何謂地中海貧血？

90.12.5(三)

    地中海貧血又稱作海洋性貧血，它是一種遺傳性的貧血，因首見
於地中海沿岸種族，故名之謂地中海貧血。

    好發地區包括地中海、中東、印度洋及南中國海沿海岸國家，與
人種有關，中國則見於南部各省份，如雲南、廣東、廣西、福建及台
灣。地中海貧血目前是世界上最多見的遺傳性疾病，遺傳帶因的人口
達到兩億人以上。

    人體貧血時就會造成缺氧狀態，會有心悸、頭暈、氣促、疲乏、
運動耐受力降低等症狀，症狀輕重視乎貧血程度而異。解決之道就是
迅速矯正缺氧，包括輸血及去除貧血的成因。但當貧血原因屬先天性
，如地中海貧血而無法根除時，則祇有輸血以維持生命。

    地中海貧血基因遺傳缺憾程度有輕重之分，直接影響血中血色素
的濃度，因此臨床分為重度、中度、輕度及輕微四種程度。祇有重度
、中度患者才會有貧血症狀，需要輸血治療，重度阿爾發地中海貧血
病患根本無法製造任何正常的血色素，包括胎兒所需要的胎兒血色素
，患者多是造成死胎或出生後一小時內隨即死亡。

    重度貝他型地中海貧血尚能產生部份正常血色素，因此多能順利
產下，但出生後三至六個月以後即須不斷輸血始能度日。中度病患則
因體內血色素功能異常，使紅血球壽命變短，最終仍顯得血紅色素不
足，亦須輸血解除症狀，又會增加無謂的紅血球代謝，臨床會引起黃
疸，骨質疏髮及肝臟腫大。

    輕度及輕微的患者則屬無症狀，可以終生無症狀而不自知，但會
構成優生的問題。由於重度病患雙親本身必定是輕度或輕微地中海貧
血患者，因為基因缺憾程度的累積而產下重度的地中海貧血嬰孩，因
此常見無症狀而不自知的輕度或輕微地中海貧血夫婦，不慎產下須終
身輸血的子女。

    目前衛生署為避免上述情況的發生，針對重度地中海貧血新生兒
的雙親，向其提供優生諮詢服務，評估他們以後再懷孕時發生重度地
中海貧血胎兒的危險性。產前檢查時需作臍帶血抽驗及絨毛膜穿刺檢
查。

    絨毛膜穿刺可於懷孕期第九週進行，必要時可作治療性流產術。
臍帶血抽驗則需延至懷孕期第十九週時易成功，利用超音波導引，流
產率約八百分之一。

    不過此時若診斷確實後，由於胎兒已孕育到相當程度，欲進行治
療性流產時，對產婦心理及身體創傷大，醫師務必審慎處理為是。

    另外，並傾向對全國國中畢業生作地中海貧血篩選，以便在適婚
年齡前篩檢出輕度及輕微無症狀的地中海貧血患者，希望避免不自知
輕度地中海貧血夫婦的結合，造成基因缺憾程度的累積。

    同時地中海貧血孕婦患者亦應了解影響其胎兒一生的嚴重性，勤
於產前檢查，孕育出健康的下一代。